BRAIN：Fabry病患者白质完整性与感知和疾病严重程度相关？

脑大脑皮层小儿理是Fabry小儿常见于的之中枢神经系统乏善可陈，42-81%的患者MRI乏善可陈为大脑皮层低信号。辐射张量成像(DTI)MRI是一种恰当的定量大脑皮层内微结构损伤的技术，具有潜在的疾小儿微生物；也价值。在此，研究课题人员评核了罗斯林疾小儿之中DTI诱发的方式也，以及它们与31名经过基因得出结论的罗斯林疾小儿和19名年龄归一化的身心健康对照受试者的思维障碍，情绪，冲动，疾小儿不堪重负以往和血浆诱导Gb3水准的连续性。研究课题取得了大脑皮层内的总分磁性和不等外扩散赴援的不等值，并用到基于范围内的空间总和数据进行了体素分析。用到标准化的神经人类学验证充电，评核了处理速度，执行功能，冲动，抑郁和疾小儿不堪重负以往。罗斯林水痘的不等年龄（男性比赴援）为44.1（45％），身心健康大鼠为37.4（53％）。与身心健康大鼠相较，罗斯林水痘的不等不等大脑皮层总分磁性较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而不等大脑皮层不等外扩散赴援很低（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise总和推断，这两个总分磁性的外扩散诱发小儿变期望值布推断，大脑皮层低信号也具有窄的解剖学分布，且倾向于后都由半卵泡，但是，罗斯林小儿的外扩散诱发并不以外小儿变秘密组织；与身心健康大鼠相较，Fabry水痘正常显现出的大脑皮层的总分磁性降低[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，不等外扩散赴援增加[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在患者之中，不等大脑皮层总分磁性和大脑皮层小儿灶尺寸与数字字母编码器验证得分推断出总和学显著的连续性（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。不等大脑皮层总分磁性与总体Mainz不堪重负度评分指数相关（r = -0.661，P≤0.001），而不等大脑皮层不等外扩散赴援与血浆诱导Gb3水准呈强连续性（r = 0.559，P = 0.001）。

用到DTI的发现得出结论了罗斯林氏小儿之中微结构大脑皮层破坏的广泛范围内，超出了常规MRI所见的大脑皮层低信号。此外，辐射测量与思维(处理速度)、临床疾小儿不堪重负以往以及疾小儿人口为120人的假定血浆微生物标记物有很强的连续性，因此，有望成为出现异常Fabry小儿不堪重负以往和进展的有出路的定量微生物标记物。

原文注解：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,